RESUMEN
Los avances indiscutibles de la medicina moderna han propiciado una reducción progresiva de la mortalidad en niños prematuros, por lo cual resulta de especial interés conocer las concentraciones de los marcadores empleados en el diagnóstico neonatal de diversas patologías. En este estudio, se realizaron las determinaciones de tiroxina total (T4), hormona estimulante del tiroides (TSH), fenilalanina (Phe) y galactosa total (Gal) en muestras de Sangre de talón de recién nacidos colectadas en papel de filtro S&S 903, empleando los estuches de reactivos UMELISA" T4 Neonatal, UMELISA" TSH Neonatal, el UMTEST" PKU y el UMTEST" GAL. Se procesaron 1.038 muestras; los valores promedio de edad gestacional y peso al nacer fueron de 39,5 semanas (EEM ñ 0,002) y 3027,4 g (EEM ñ 6,2), respectivamente. El 8,9 por ciento de los neonatos tamizados nacieron pretérmino (1,1 por ciento entre 29-32 semanas y 7,8 por ciento entre 33-36 semanas de gestación), y el 91,1 por ciento a término (41,3 por ciento de 3739 semanas y 49,8 por ciento >= 40 semanas de gestación). El 1,7 por ciento de los neonatos fueron de muy bajo peso al nacer, el 15,9 por ciento de bajo peso, el 81,4 por ciento tuvieron peso normal y el 1 por ciento tuvieron sobrepeso. Los niveles de concentración de T4, TSH, Phe y Gal Se modifican con la edad gestacional materna, Siendo inferiores en los recién nacidos prematuros (<37 Semanas) y varían de acuerdo con el peso al nacer, siendo inferiores para los recién nacidos muy bajo peso al nacer (<1.500 g) (AU)
Asunto(s)
Femenino , Masculino , Humanos , Recién Nacido , Edad Gestacional , Peso al Nacer , Compuestos de Anilina/sangre , Galactosa/sangre , Tiroxina/sangre , Tirotropina/sangre , Tamizaje Neonatal/tendencias , Hipotiroidismo/congénitoRESUMEN
El hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (FCU), la galactosemia (GAL) y la deficiencia de biotinidasa (DB), son enfermedades metabólicas que pueden causar retraso mental y en donde el diagnóstico temprano constituye la clave para el tratamiento exitoso. Se describen los resultados de un estudio piloto en 1.038 recién nacidos para el cribado de HC, FCU, GAL y DB usando las determinaciones de hormona estimulante del tiroides (TSH), fenilalanina (Phe), galactosa (Gal) y actividad biotinidasa en muestras de sangre seca sobre papel de filtro. Se emplearon los estuches de reactivos Umelisa TSH Neonatal y los Umtest PKU, GAL y Biotinidasa, producidos por el Centro de Inmunoensayo. Los valores promedio para la edad de toma de muestra, edad gestacional y peso al nacer fueron de 53,1 horas (EEM ñ 2,1), 39,5 semanas (EEM ñ 0,002) y 3.027,4 g (EEM ñ 6,2) respectivamente. Los valores medios obtenidos para los analitos fueron 2,8 mUI TSH/L (EEM ñ 0,004), 58,2 µmol Phe/L (EEM ñ 0,8) y 0,04 mmol Gal/L (EEM ñ 0,0004). La actividad biotinidasa fue normal en todos los casos. No se encontraron individuos enfermos, pero la caracterización de los niveles de estos marcadores revisten especial importancia en el diagnóstico precoz de estas enfermedades (AU)
